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甘肃首例阻断“隐性遗传帕金森”三代试管宝宝

作者:试管婴儿  发布时间:2020-09-14

近期,甘肃兰州杨女士通过第三代试管婴儿技术生下一个健康男婴,这是甘肃首例通过第三代试管婴儿技术阻断“隐性遗传帕金森病”的试管宝宝。

新闻一经播出就火了,很多网友表示很神奇:原来试管婴儿技术不单单只能治疗不孕问题,还能阻断基因中携带的先天性疾病。今天,小编秀儿便为大家具体介绍第三代试管婴儿技术。一方面算是为大家解惑,另外一方面希望通过传播帮助更多遗传疾病家庭。

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查,英文称为Preimplantation Genetic Testing,简称PGT技术。PGT技术可由检测的目的细分为PGT-A、PGT-M、PGT-SR:

1、PGT-A是指胚胎植入前染色体非整倍体的遗传学检测技术:以针对23对染色体非整倍体的检测而提高试管活产率。

2、PGT-M是指胚胎植入前对单基因病的遗传检测技术:以先证者和家系验证为前提,靶向地检测胚胎是否携带了某些致病性的突变基因,实现单基因遗传疾病的检测与阻断。

3、PGT-SR是指胚胎植入前对染色体结构异常的遗传学检测技术:以先证者为前提,靶向地检测胚胎是否出现结构异常。

(注意:PGT-A、PGT-M、PGT-SR分别都是一个技术统称,而非某个具体的检测工具或平台。)

第三代试管婴儿技术(PGT)对的检测意义

当胚胎染色体异常时,移植该类胚胎往往会导致生化妊娠、胎停和流产。更糟糕的是,出生的孩子伴随着一些严重的健康问题,比如上述的隐性遗传帕金森病和常见的唐氏综合症等。而PGT技术可以在胚胎植入前就发现胚胎遗传物质中可能存在的致病性异常,从而筛选出具备可移植的健康胚胎。

综上所述,相比第一、二代试管技术,植入通过PGT检测的健康胚胎不仅能减低了生化妊娠、胎停和流产的可能性,还能在实现遗传病阻断的同时提高了试管婴儿的活产率。



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